Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra informacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada uno de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre noticia o indicaciones los denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada uno sobre dichos genes, de semejante modo que poseemos alrededores sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alboroto, por diversas causas, en la documentacion genetica puede tener como consecuencia la aparicion sobre una indisposicion. Existen enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que muchas de las copias de el gen esta alterada.

Se calcula que existen mas sobre 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Individuo sobre cada 300 recien nacidos padecera la altercado genetica, siendo la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno sobre nosotros somos portadores sobre unas quince mutaciones recesivas. La mayoridad no somos conscientes sobre eso por motivo de que no encontrari?s una leyenda familiar sobre enfermedad, o nunca existe sintomas al tratarse sobre una indisposicion recesiva. Lo cual quiere decir que un individuo padezca la indisposicion tiene que heredar el gen de los dos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores de el gen.

«En certeza no existe parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro de emitir una indisposicion genetica a su descendencia»

El 80% de las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos dentro de el primer caso de la casa desplazandolo hacia el pelo la aparicion sobre alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna manera de precaver esta transmision?

Lo que Hay En Dia se puede elaborar es identificar a las parejas sobre peligro, a donde ambos miembros sean portadores de las mismas mutaciones geneticas desplazandolo hacia el pelo que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Esto es lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. Realmente no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor peligro sobre emitir una enfermedad genetica a su descendencia.

De descubrir este peligro se realiza un analisis hereditario sobre un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar como consecuencia de la sola muestra de matanza o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Existen test que Posibilitan examinar un nA? variable sobre enfermedades. La diferencia sobre un test a otro es el grado desplazandolo hacia el pelo estrategia de deteccion.

Kumar todos sitios de citas negros et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades geneticas que un 30% de las pacientes eran portadores sobre una indisposicion severa desplazandolo hacia el pelo un 1.9% estaban en serio peligro por ser ambos portadores de el identico gen.

?Quien se puede beneficiar del estudio?

Cualquier pareja con pretension reproductivo, parejas de de mi?s grande peligro genetico o en las casos sobre acudir a donacion sobre gametos puesto que, sobre esta forma, se aumentan los juicio de alternativa para la seleccion.

Seri­a relevante recalcar que dichos test tambien deben sus limitaciones en la deteccion (pero son bajas) y no ha transpirado nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas probables; no obstante son la aparejo eficaz para conocer desplazandolo hacia el pelo lograr reducir el riesgo hereditario.

En cualquier caso, Con El Fin De un mejor asesoramiento e individualizacion nuestra consejo seri­a ir a la consulta medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos descifrar la totalidad de tus dudas.

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